Chromosome X

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels de l'être humain et de certains animaux (l'autre chromosome sexuel étant le chromosome Y). Il fait partie du système XY de détermination sexuelle.

Caractéristiques du chromosome X humain

• Nombre de paires de base : 154 824 264
• Nombre de gènes : 931
• Nombre de gènes connus : 766
• Nombre de pseudogènes : 380
• Nombre de variations des nucléotides (polymorphismes nucléotidiques) : 320 997

• L'image ci-dessous illustre la richesse génétique du chromosome X à comparer avec le chromosome Y. La zone en vert localise le centre de l'inactivation de l'X.

Inactivation du chromosome X ou lyonisation

Les hommes ont un seul chromosome X et les femmes deux chromosomes X. Ce chromosome X supplémentaire n'aboutit pas à une « surproduction » des protéines codées par ce chromosome. Par exemple, les facteurs de coagulations comme le facteur VIII est codé par un gène situé sur le chromosome X. Les femmes ne possèdent pas pour autant deux fois plus de facteur VIII.

Il existe donc une inactivation de l'un des deux chromosomes qui prend une forme condensée et visible, le corpuscule de Barr ou corps de Barr. Ce « corpuscule » se situe généralement dans le noyau de la cellule, sous la membrane interne de l'enveloppe nucléaire.

Le processus d’inactivation est aléatoire, se faisant au stade précoce du blastocyste, et se transmet d'une génération cellulaire à l'autre. La moitié des cellules de la femme sont sous la dépendance du chromosome X paternel et l'autre moitié sous la dépendance du chromosome X maternel. Les tissus somatiques féminins sont des mosaïques génétiques.

Ce processus d’inactivation a été soupçonné par Mary F. Lyon en 1961 et est aussi parfois appelé « lyonisation ».

Pour comprendre certains mécanismes, il est important de savoir que le chromosome X est inactivé par un centre d'inactivation (site du chromosome X) :

Quand celui-ci sera inactivé, des enzymes vont aller sur le centre d'inactivation et se propager le long du chromosome pour inactiver la plupart des gènes.

Par conséquent, si un des deux chromosomes X subit une translocation avec, par exemple, le chromosome 21 alors, dans les cellules où le chromosome X inactivé est celui touché par la translocation, une partie du chromosome 21 sera inactivée tandis qu'une autre partie du chromosome X ne le sera pas.

Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome X

• Syndrome de Klinefelter : 47,XXY
• Syndrome triple X : 47,XXX ou trisomie X
• Syndrome de Turner : 45,X
• Duplication du gène MECP2
• Délétions impliquant le gène SHOX
• Ichtyose lié à l'X (X-linked_ichthyosis (en)) par délétion du gène STS
• Incontinentia pigmenti due à la mutation du gène nemo

Gènes localisés sur le chromosome X

De nombreux gènes situés sur le chromosome X sont en cause dans des retards mentaux, ce qui pourrait expliquer, entre autres, qu'il y ait davantage de garçons porteurs d'un handicap mental que de filles. Par contre, l'incontinentia pigmenti est une pathologie essentiellement féminine.

Source: Pr des Portes - Déc 2006

Maladies localisées sur le chromosome X

• La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
• Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome X sont :

Liens externes

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• Ressources relatives à la santé :
  • Medical Subject Headings
  • FMA
  • WikiSkripta
• (en) Ensemble Genome Browser
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man (TM), OMIM (TM), université Johns-Hopkins, Baltimore, Maryland.
• (en) L. Carrel L, HF. Willard, « X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females », dans Nature 434 (2005), 400-404. [(en) lire en ligne]

Notes et références

Notes

Références

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5. Chat calico
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7. Sexe
8. Anomalie chromosomique
9. Syndrome de Klinefelter
10. Daltonisme
11. Transmission récessive liée à l'X
12. Syndrome de Turner
13. Corpuscule de Barr
14. Écaille de tortue (robe de chat)
15. Test ADN généalogique
16. Système XY de détermination sexuelle
17. X
18. Syndrome 47,XYY
19. Spermatozoïde
20. Syndrome de l'X fragile