Décrit en 1967, le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité est une rare anomalie du fonctionnement de la production des lymphocytes caractérisée par:
La lymphoprolifération dans l'ALPS est habituellement bénigne mais il existe un risque accru de développer des lymphomes hodgkinien et non-hodgkinien.
On retrouve fréquemment chez les patients atteints de l'ALPS une anémie hémolytique, une neutropénie auto-immune, un purpura thrombopénique auto-immun. Ils ont également une lymphocytose avec une prolifération importante des lymphocytes T.
Il existe plusieurs types de syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité :
Le diagnostic est basé sur des tests de mesure de l'apoptose. Les lymphocytes du patient sont mis en culture, activés puis traités par des molécules induisant l'apoptose (ligand de Fas ou anticorps agoniste anti-Fas). Ces lymphocytes présentent une résistance plus ou moins importante à l'apoptose. Par la suite, le récepteur Fas est séquencé afin de rechercher d'éventuelles mutations.
Les patients avec une anémie autoimmune hémolytique sévère ou une thrombopénie autoimmune peuvent être traités efficacement avec une corticothérapie ou des immunoglobulines intraveineuses. Les patients avec des cytopénies autoimmunes réfractaires à la splénectomie ou à la corticothérapie peuvent être traités avec des immunoglobulines intraveineuses, de la ciclosporine A, de la vincristine, du methotrexate, de l'azathioprine, du mycophenylate mofitil ou du rituximab.
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